Screening je anglický výraz, odvozený ze slova „screen“, které znamená (mimo jiné) síť. Těhotenský screening je tedy jakési „prosetí“ všech těhotných žen, proto, aby byly zachyceny ty, které mají nejvyšší riziko chromozomální vady u plodu. Screening chromozomální vadu neodhalí, ale upozorní na výšku rizika. Kombinovaný prvotrimestrální screening je vyšetření, jehož cílem je zjistit výšku rizika chromozomálních abnormalit plodu. Umožňuje záchyt 95 - 97 % plodů s Downovým syndromem a jinými závažnými chromozomálními abnormalitami s nejmenší možnou falešnou pozitivitou 3 %. Na screening v těhotenství mají nárok všechny ženy, ale screening není povinný.
Screening je anglický výraz, odvozený ze slova „screen“, které znamená (mimo jiné) síť. Těhotenský screening je tedy jakési „prosetí“ všech těhotných žen, proto, aby byly zachyceny ty, které mají nejvyšší riziko chromozomální vady u plodu. Screening chromozomální vadu neodhalí, ale upozorní na výšku rizika. Kombinovaný prvotrimestrální screening je vyšetření, jehož cílem je zjistit výšku rizika chromozomálních abnormalit plodu. Umožňuje záchyt 95-97% plodů s Downovým syndromem a jinými závažnými chromozomálními abnormalitami s nejmenší možnou falešnou pozitivitou 3%. Na screening v těhotenství mají nárok všechny ženy, ale screening není povinný.
Nejčastější chromozomální abnormalita je Downův syndrom neboli trizomie 21. Další dvě nejčastější chromozomální vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13). Downův syndrom je vada slučitelná se životem, hlavním klinickým projevem je snížená inteligence a zvýšené riziko některých dalších přidružených vad. Edwardsův a Pataův syndrom jsou klinicky závažnější, s těžkou mentální retardací a dalšími vadami. Většina dětí umírá v novorozeneckém období. Chromozomální vady vznikají již při oplodnění, většinou náhodně. Vznik žádné z těchto vad se nedá ovlivnit, hlavním rizikovým faktorem je věk matky (riziko se s věkem zvyšuje).
Na našem pracovišti provádíme kombinovaný screening metodou „One stop clinic“ (OSCAR). Tato metoda umožňuje získat výsledky testování již za několik hodin.
Během jedné návštěvy mezi 11+0 až 13+6. týdnem těhotenství provedeme detailní ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu a odběr krve matky. Zjistíme další důležité informace jako způsob početí (spontánní, umělé oplodnění), hmotnost matky, etnikum, kouření, aplikování hormonální terapie.
Při vlastním výpočtu rizika se vychází z věku matky, zohledňuje se hladina biochemických ukazatelů z krve matky, výsledky podrobného ultrazvukového vyšetření a další získané informace. Tyto údaje jsou zaneseny do počítače, kde je výpočet proveden pomocí sofistikovaného počítačového programu.
Výsledek screeningu je stanovení individuálního rizika postižení plodu Downovým, Edwardsovým a Pataovým syndromem. Riziko se udává jako poměr, který vyjadřuje pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou.
Prvotrimestrální screening nabízí nejvyšší možný mezinárodní standart pro diagnostiku chromozomálních abnormalit a vrozených vývojových vad v I. trimestru těhotenství. Provádí se pod záštitou Nadace Fetální medicíny v Londýně (Fetal Medicine Foundation, FMF), která je založena a vedena profesorem Kyprosem Nicolaidesem, se kterým úzce spolupracujeme.
Výhody prvotrimestrálního screeningu jsou:
Ultrazvukovým vyšetřením měříme tzv. CRL - temeno-kostrční délku. Jde o nejpřesnější parametr ke stanovení stáří plodu a používá se k výpočtu termínu porodu.
Dále hodnotíme celkovou stavbu plodu se zaměřením na zjištění závažných vývojových vad. Podrobně prohlížíme vzhled lebky, struktury mozku, břišní stěnu, trávicí trakt, močové cesty, končetiny, srdce a měříme srdeční frekvenci.
Poté se zaměřujeme na vyšetření ukazatelů genetických vad. Kombinace některých těchto ukazatelů se používá při výpočtu rizika chromozomální vady u plodu.
Nuchální translucence (NT) je podkožní nahromadění tekutiny v zátylku plodu a jeho zvýšení může poukazovat na možnost chromozomální abnormality, genetického syndromu nebo srdeční vadu plodu.
Nosní kůstka (NB) - hodnotíme přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost NB výrazně snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu.
Frontomaxilární - FMF úhel – úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální vady u plodu.
Trikuspidální chlopeň - event. trikuspidální regurgitace, a průtok v ductus venosus (žilní spojka). Tyto ukazatelé mohou být abnormální v případě chromozomální abnormality nebo mohou signalizovat srdeční vadu plodu.
Srdeční frekvence je ukazatelem funkce srdce plodu a používá se při výpočtu rizika chromozomálních vad u plodu.
Intrakraniální translucence (IT) - tento ukazatel nám pomáhá odhalit eventuelní rozštěp páteře již v I. trimestru gravidity.
Biochemické vyšetření séra matky zahrnuje stanovení hladin dvou látek - beta-hCG aPAPP A v žilní krvi. Tyto látky jsou produkovány placentou a jsou přítomny u všech těhotných žen. Jejich hladiny se používají při určení rizika chromozomální vady u plodu.
Z jednoho vzorku krve vyšetřujeme hormony štítné žlázy matky (TSH, fT4, anti TPO) - viz dále screening štítné žlázy.
Pokud je screening negativní (příznivý výsledek, získaný u 97% těhotných) doporučujeme UZ vyšetření ve 20-23 týdnu těhotenství.
Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (například 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97% nevylučuje negativní screening zcela postižení plodu chromozomální vadou.
Pokud je screening pozitivní (nepříznivý výsledek získaný u 3% těhotných) nabízíme těhotné provedení invazivního vyšetření. Jedině invazivní vyšetření je schopné potvrdit nebo vyloučit chromozomální postižení u plodu a tím celý screeningový proces uzavřít. Rozhodnutí, zda doporučené vyšetření podstoupit je někdy pro těhotné obtížné. V těchto případech jsme vždy k dispozici a ochotně zodpovíme všechny vaše dotazy.
Screening hodnotíme jako pozitivní, pokud je riziko vyšší než 1:300 (například 1:200, 1:100 atd.). Pozitivní screening neznamená automaticky narození postiženého dítěte. U většiny plodů s pozitivním screeningem není chromozomální vada přítomná.
Dostatek hormonů štítné žlázy a dostatečný přísun jodu v graviditě je velmi důležitý pro správný psychomotorický vývoj plodu. Jejich nedostatek či nevyváženost může způsobit častější potraty, předčasné porody a také zdravotní komplikace novorozence po porodu a to i v případě, že porucha hormonů štítné žlázy je tzv. skrytá (bezpříznaková).
Dostatek hormonů štítné žlázy a jejich vyvážená funkce je pro zdárný průběh těhotenství velmi důležitý už od začátku těhotenství. Pokud je potřeba upravit funkci štítné žlázy léky, je žádoucí, aby léčba byla nasazena co nejdříve.
Z výše uvedených důvodů jsme v našem centru v únoru 2010 zahájili screening funkce štítné žlázy v prvém trimestru u všech těhotných žen. Vyšetřujeme fT4, TSH a anti- TPO (protilátky proti štítné žláze) a to v rámci jednoho odběru krve na I. trimestrální screening OSCAR.
Ženy, které jsou již u endokrinologa sledovány, nevyšetřujeme.
Pokud je nalezena odchylka, odesíláme ženy ke konzultaci a dovyšetření k endokrinologovi, který zhodnotí celkovou funkci štítné žlázy a určí další postup (nasadí potřebnou terapii, určí čas další kontroly). V případě zájmu je možné využít naší endokrinologickou ambulanci.
Výsledek odběru je k dispozici taktéž během jedné návštěvy při provedení I. trimestrálního screeningu. Záchyt poruch funkce štítné žlázy je častý a relativně velkému procentu těhotných žen je doporučeno začít užívat medikamentosní terapii.