K invazivním vyšetřením většinou přistupujeme na základě pozitivního screeningového testu (viz. Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu) a ojediněle při jiných indikacích, jako je například výskyt genetického nebo dědičného chromozomálního onemocnění v rodině a podobně. Invazivní vyšetření je v současné době jediná metoda, která může definitivně určit, zda se u plodu vyskytuje chromozomální vada. Všechna ostatní vyšetření pouze vypočítávají výši rizika výskytu chromozomální vady u plodu. Dvě nejpoužívanější metody invazivních vyšetření jsou odběr choriových klků a odběr plodové vody.
V případě nálezu chromozomální nebo genetické vady u plodu následuje genetická konzultace, při které jsou rodiče seznámeni s charakterem vady a prognózou pro plod. Chromozomální vadu u plodu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je rodiče co nejpodrobněji informovat a umožnit jim rozhodnout o osudu těhotenství. Pokud je prognóza pro plod velmi nepříznivá, lze na základě přání rodičů těhotenství ukončit z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.