Pozitivní screening

V případě pozitivního screeningu se musí těhotná rozhodnout, zda chce podstoupit invazivní vyšetření (odběr choriových klků, nebo odběr plodové vody) k definitivnímu potvrzení diagnózy. Toto rozhodnutí může být obtížné a cílem genetické konzultace je ho ulehčit. 

Stejně tak je genetická konzultace indikovaná při zjištění vývojové nebo chromozomální vady u plodu. Na základě vysvětlení problematiky se pak rodiče s podporou genetika rozhodují o dalším postupu.