Screening vad u plodu

První trimestr gravidity je období od početí až do konce 12. týdne těhotenství. Toto je nejdůležitější období z hlediska vývoje plodu, kdy se formují všechny důležité orgány. První trimestr se v poslední době stává i nejdůležitějším obdobím z hlediska vyšetřování plodu. Se zlepšováním metod a přístrojového vybavení se o zdraví plodu můžeme mnoho dozvědět již v prvním trimestru. Z druhého do prvního trimestru se v poslední době přesunul i tzv. těhotenský screening. Tento posun s sebou přináší mnoho výhod. Pokud je zjištěna vada plodu, je více času rozhodnout se o dalším postupu a případné ukončení gravidity v prvním trimestru je pro ženu méně traumatizující. Následující text poskytuje informace o vyšetřeních, která by těhotná měla podstoupit v prvním trimestru gravidity.

Co je kombinovaný prvotrimestrální screening?

Screening je anglický výraz, odvozený ze slova „screen“, které znamená (mimo jiné) síť. Těhotenský screening je tedy jakési „prosetí“ všech těhotných žen proto, aby byly zachyceny ty, které mají nejvyšší riziko chromozomální vady u plodu. Screening chromozomální vadu neodhalí, ale upozorní na výšku rizika. Kombinovaný prvotrimestrální screening je vyšetření, jehož cílem je zjistit výšku rizika chromozomálních abnormalit plodu. Umožňuje záchyt 95-97% plodů s Downovým syndromem a jinými závažnými chromozomálními abnormalitami s nejmenší možnou falešnou pozitivitou 3%. Na screening v těhotenství mají nárok všechny ženy, ale není povinný.

Co jsou chromozomální vady?

Nejčastější chromozomální abnormalita je Downův syndrom neboli trizomie 21. Další dvě nejčastější chromozomální vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13). Downův syndrom je vada slučitelná se životem. Hlavním klinickým projevem je snížená inteligence a zvýšené riziko některých dalších přidružených vad. Edwardsův a Pataův syndrom jsou klinicky závažnější s těžkou mentální retardací a dalšími vadami. Většina dětí umírá v novorozeneckém období. Chromozomální vady vznikají již při oplodnění, většinou náhodně. Vznik žádné z těchto vad se nedá ovlivnit, hlavním rizikovým faktorem je věk matky (riziko se s věkem zvyšuje).

Jak se screening provádí a jak se vyhodnocuje?

Na našem pracovišti provádíme kombinovaný screening metodou „One stop clinic“ (OSCAR). Tato metoda umožňuje získat výsledky testování již za několik hodin.

Během jedné návštěvy mezi 11+0 až 13+6. týdnem těhotenství provedeme detailní ultrazvukové (UZ) vyšetření plodu a odběr krve matky. Zjistíme další důležité informace jako způsob početí (spontánní, umělé oplodnění), hmotnost matky, etnikum, kouření, aplikování hormonální terapie.

Při vlastním výpočtu rizika se vychází z věku matky, zohledňuje se hladina biochemických ukazatelů z krve matky, výsledky podrobného ultrazvukového vyšetření a další získané informace. Tyto údaje jsou zaneseny do počítače, kde je výpočet proveden pomocí sofistikovaného počítačového programu.

Výsledkem screeningu je stanovení individuálního rizika postižení plodu Downovým, Edwardsovým a Pataovým syndromem. Riziko se udává jako poměr, který vyjadřuje pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou.

Jaké jsou výhody prvotrimestrálního screeningu?

Prvotrimestrální screening nabízí nejvyšší možný mezinárodní standart pro diagnostiku chromozomálních abnormalit a vrozených vývojových vad v I. trimestru těhotenství. Provádí se pod záštitou Nadace Fetální medicíny v Londýně (Fetal Medicine Foundation, FMF), která je založena a vedena profesorem Kyprosem Nicolaidesem, se kterým úzce spolupracujeme.

Výhody prvotrimestrálního screeningu jsou:

  • vysoká pravděpodobnost zachycení existující vady plodu
  • snížení počtu žen, u kterých je nutné provést invazivní vyšetření
  • přesné datování těhotenství
  • včasná diagnóza velkých fetálních abnormalit
  • detekce vícečetných těhotenství s přesným určením chorionicity (bi-, monochoriální dvojčata)

Co se zjišťuje pomocí ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru?

Ultrazvukovým vyšetřením měříme tzv. CRL - temeno-kostrční délku. Jde o nejpřesnější parametr ke stanovení stáří plodu a používá se k výpočtu termínu porodu.

Dále hodnotíme celkovou stavbu plodu se zaměřením na zjištění závažných vývojových vad. Podrobně prohlížíme vzhled lebky, struktury mozku, břišní stěnu, trávicí trakt, močové cesty, končetiny, srdce a měříme srdeční frekvenci.

Poté se zaměřujeme na vyšetření ukazatelů genetických vad. Kombinace některých těchto ukazatelů se používá při výpočtu rizika chromozomální vady u plodu.

Nuchální translucence (NT) je podkožní nahromadění tekutiny v zátylku plodu. Jeho zvýšení může poukazovat na možnost chromozomální abnormality, genetického syndromu nebo srdeční vadu plodu.

Nosní kůstka (NB) - hodnotíme přítomnost či nepřítomnost nosní kůstky na ultrazvuku. Přítomnost NB výrazně snižuje riziko chromozomálních abnormalit u plodu.

Frontomaxilární - FMF úhel – úhel, který svírá profil plodu s horní čelistí. Napomáhá při určení rizika chromozomální vady u plodu.

Trikuspidální chlopeň - event. trikuspidální regurgitace a průtok v ductus venosus (žilní spojka). Tyto ukazatelé mohou být abnormální v případě chromozomální abnormality nebo mohou signalizovat srdeční vadu plodu.

Srdeční frekvence je ukazatelem funkce srdce plodu a používá se při výpočtu rizika chromozomálních vad u plodu.

Intrakraniální translucence (IT) - tento ukazatel nám pomáhá odhalit eventuelní rozštěp páteře již v I. trimestru gravidity.

Co se zjišťuje pomocí vyšetření krve matky?

Biochemické vyšetření séra matky zahrnuje stanovení hladin dvou látek - beta-hCG a PAPP A v žilní krvi. Tyto látky jsou produkovány placentou a jsou přítomny u všech těhotných žen. Jejich hladiny se používají při určení rizika chromozomální vady u plodu.

Z jednoho vzorku krve vyšetřujeme hormony štítné žlázy matky (TSH, fT4, anti TPO) - viz dále screening štítné žlázy.

Jaký je postup při negativním screeningu?

Pokud je screening negativní (příznivý výsledek, získaný u 97% těhotných) doporučujeme UZ vyšetření ve 20-23 týdnu těhotenství.

Screening hodnotíme jako negativní tehdy, pokud je riziko nižší než 1:300 (např. 1:1000, 1:2000 atd.). Negativní screening znamená, že riziko narození dítěte s chromozomální vadou je nízké. Protože záchyt screeningu není 100%, ale 95-97%, nevylučuje negativní screening zcela postižení plodu chromozomální vadou.

Jaký je postup při pozitivním screeningu?

Pokud je screening pozitivní (nepříznivý výsledek získaný u 3% těhotných) nabízíme těhotné provedení invazivního vyšetření. Jedině invazivní vyšetření je schopno potvrdit nebo vyloučit chromozomální postižení plodu a tím celý screeningový proces uzavřít. Rozhodnutí, zda doporučené vyšetření podstoupit, je někdy pro těhotné obtížné. V těchto případech jsme vždy k dispozici a ochotně zodpovíme všechny vaše dotazy.

Screening hodnotíme jako pozitivní, pokud je riziko vyšší než 1:300 (např. 1:200, 1:100 atd.). Pozitivní screening neznamená automaticky narození postiženého dítěte. U většiny plodů s pozitivním screeningem není chromozomální vada přítomná.